¿Te gustaría saber qué causa la Fibrosis Quística? En Web de Salud queremos que tengas información pertinente sobre esta afección. Conocerás los orígenes y las causas que producen la Fibrosis Quística, así como los síntomas más comunes y los tratamientos.
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¿Qué es la Fibrosis Quística?
Antes de conocer más sobre esta enfermedad, primero debes saber con exactitud qué es y cómo se produce. Se le dice Fibrosis Quística a una afección que tiene efectos negativos en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos. Las principales afectadas son las células que se encargan de producir líquidos como moco, sudor y jugos digestivos.
Cuando una persona sufre de Fibrosis Quística, se produce una excesiva acumulación de moco en los pulmones, páncreas y el tubo digestivo. Normalmente, las células que producen los líquidos anteriormente nombrados son resbaladizos; no obstante, la enfermedad hace que se vuelvan extremadamente espesos y pegajosos.
La función que tenían estos líquidos cambia para convertirse en los principales responsables de tapar conductos y pasajes. Esta enfermedad crónica es común en adultos jóvenes y niños; sin embargo, sin el tratamiento adecuado, puede llegar a convertirse en una afección mortal.
A pesar de esto, la Fibrosis Quística es una enfermedad progresiva que puede estudiarse y obtener un tratamiento. En la actualidad la mortalidad a causa de esta afección es menor que en años anteriores. Quienes sufren de la enfermedad pueden llegar a vivir hasta los 50 años con la detección temprana y tratamiento adecuado.
¿Qué origina la Fibrosis Quística?
Algo interesante sobre la Fibrosis Quística es que esta enfermedad es hereditaria. El gen que se vuelve defectuoso es el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística o CFTR. Cuando el CFTR es defectuoso, se produce un cambio en la proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células.
Tal como te comentamos con anterioridad, el espeso y pegajoso moco se acumula en los pulmones, principalmente en las vías respiratorias. Todo esto provoca mortales infecciones pulmonares y problemas digestivos, también provoca el mal funcionamiento del páncreas, evitando que absorba nutrientes de manera correcta.
Pero ten en cuenta que además de los pulmones, páncreas y el tubo digestivo, la Fibrosis Quística afecta las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Cabe destacar que el sudor tendrá un considerable aumento de sal.
Para tener la enfermedad, el niño debe haber heredado la mutación de ambos padres; es decir, si cada padre tiene una copia del gen, entonces es probable que los hijos posean la Fibrosis Quística. Por otro lado, si solo uno de los padres posee la copia, los hijos no tendrán la enfermedad pero serán portadores de la misma.
¿Cuáles son los Síntomas de la Fibrosis Quística?
En países como Estados Unidos, la Fibrosis Quística puede detectarse antes de que aparezcan los primeros síntomas. Esto es posible con un cribado neonatal realizado antes de nacimiento; no obstante, si el bebé nace antes de realizarle dicha prueba, se tiene que esperar hasta que aparezcan los síntomas.
Lo complicado de esta enfermedad es que los síntomas varían según la gravedad, la cual puede mejorarse o empeorarse de manera aleatoria. De hecho, se sabe de personas que ni siquiera saben que tienen Fibrosis Quística debido a que no padecen de ningún síntoma; en estos casos, el afectado se entera durante la adolescencia o adultez, cuando desarrolla algún síntoma, sea leve o grave.
Por otro lado, es posible que el afectado posea la variante más leve de la enfermedad o quizás tenga síntomas atípicos. Normalmente, una de las formas de saber si alguien tiene Fibrosis Quística es porque tienen un alto nivel de sal en el sudor. Algunos síntomas son:
- Infecciones pulmonares periódicas.
- Tos persistente con moco espeso.
- Obstrucción intestinal.
- Falta de aumento de peso.
- Poco crecimiento.
- Sinusitis recurrente.
- Congestión nasal.
- Estreñimiento crónico.
- Obstrucción intestinal.
- Moco esposo y con un color diferente
- Falta de energía.
- Heces grasosas.
Cabe destacar que hay personas que desarrollan síntomas como páncreas inflamado o pancreatitis, infertilidad y neumonía recurrente. Si en la familia hay uno o varios que hayan desarrollado la enfermedad, es bastante probable de que otro miembro la tengan.
Es recomendable ir al consultorio si los padres detectan algún síntoma en sus hijos. Hay que recordar que para evitar los elementos más graves de la enfermedad, el médico debe realizar un seguimiento constante; por otra parte, si la persona siente dolores fuertes en el estómago, tose sangre o tiene dificultad para respirar, debe ir de manera inmediata a un especialista.
Algunas de las complicaciones relacionadas con la Fibrosis Quística son:
- Infecciones crónicas.
- Vías respiratorias dañadas.
- Tos con sangre.
- Neumotórax.
- Exacerbaciones agudas.
- Enfermedad hepática.
- Síndrome de obstrucción intestinal distal.
- Reducción de la fertilidad en las mujeres e Infertilidad en los hombres.
- Osteoporosis.
- Problemas de salud mental.
- Desequilibrios de electrolíticos y deshidratación.
¿Existen tratamientos para la Fibrosis Quística?
Actualmente no hay una cura que elimine de manera definitiva la Fibrosis Quística, lo que los médicos pueden hacer el aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Se busca retrasar lo máximo posible la progresión de la fibrosis quística.
Para evitar que la Fibrosis Quística se vuelva grave, se debe extraer o aflojar la mucosidad de los pulmones. Para ello, recetan una dieta nutricional, previenen la obstrucción intestinal e infecciones en los pulmones.
Hay varios medicamentos que recetan,los que se dirigen especialmente a los genes, como la Trikafta, Symdeko o el Orkambi; fármacos para la diabetes o la enfermedad hepática, medicamentos inhalados, etc. Pero siempre debe hacerse bajo prescripción médica estricta.
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